Η πρώτη επιτυχημένη κλινική δοκιμή μιας τεχνικής που ονομάζεται Οπτογενετική, επέτρεψε σε ένα άτομο να δει για πρώτη φορά μετά από δεκαετίες, με τη βοήθεια γυαλιών που βελτιώνουν την εικόνα.
Ζητήθηκε από τον άντρα να προσδιορίσει την παρουσία ή την απουσία ενός μαύρου κυπέλλου στο λευκό γραφείο. Μετά από 40 χρόνια τύφλωσης, ο 58χρονος άνδρας μπορεί και πάλι να δει εικόνες και κινούμενα αντικείμενα, χάρη στην πρόκληση ευαίσθητων στο φως πρωτεϊνών στον αμφιβληστροειδή του.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο Nature Medicine , είναι η πρώτη επιτυχημένη κλινική εφαρμογή οπτογενετικής, στην οποία αναβοσβήνουν φως για τον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης και της πυροδότησης νευρώνων.
Η τεχνική χρησιμοποιείται ευρέως σε εργαστήρια για τον εντοπισμό νευρικών κυκλωμάτων και διερευνάται ως πιθανή θεραπεία για πόνο, τύφλωση και εγκεφαλικές διαταραχές.
Η κλινική δοκιμή, που διοικείται από την εταιρεία GenSight Biologics, με έδρα το Παρίσι, εγγράφει άτομα με αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa (RP= Retinitis Pigmentonsa) μια εκφυλιστική κληρονομική ασθένεια (αφορά περί τα 2.000.000 άτομα παγκοσμίως) που σκοτώνει τους φωτοϋποδοχείς του ματιού.
Σε έναν υγιή αμφιβληστροειδή, οι φωτοϋποδοχείς ανιχνεύουν φως και στέλνουν ηλεκτρικά σήματα στα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς (RGCs), τα οποία στη συνέχεια μεταδίδουν το σήμα στον εγκέφαλο.
Η οπτογενετική θεραπεία παρακάμπτει πλήρως τα κατεστραμμένα κύτταρα φωτοϋποδοχέων χρησιμοποιώντας έναν ιό για την παροχή ευαίσθητων στο φως βακτηριακών πρωτεϊνών στα RGCs, επιτρέποντάς τους να ανιχνεύουν εικόνες απευθείας.
Οι ερευνητές έγχυσαν αδενοιό στο μάτι άνδρα RP και στη συνέχεια περίμεναν τέσσερις μήνες για να σταθεροποιηθεί η παραγωγή πρωτεϊνών από τα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς .
Ο José-Alain Sahel, Οφθαλμίατρος στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ στην Πενσυλβάνια και επικεφαλής της μελέτης, λέει ότι μία από τις προκλήσεις ήταν η ρύθμιση της ποσότητας και του τύπου του φωτός που εισέρχεται στο μάτι, επειδή ένας υγιής αμφιβληστροειδής χρησιμοποιεί μια ποικιλία κυττάρων και ευαίσθητες στο φως πρωτεΐνες για να δείτε ένα ευρύ φάσμα φωτός.
«Καμία πρωτεΐνη δεν μπορεί να αναπαράγει αυτό που μπορεί να κάνει το σύστημα», λέει. Έτσι, οι ερευνητές δημιούργησαν ένα σύνολο γυαλιών που συνέλαβαν τις οπτικές πληροφορίες γύρω από τον άνθρωπο και το βελτιστοποίησαν για ανίχνευση από τις βακτηριακές πρωτεΐνες.
Χρησιμοποιώντας μια κάμερα, τα γυαλιά αναλύουν τις αλλαγές στην αντίθεση και τη φωτεινότητα και τις μετατρέπουν σε πραγματικό χρόνο σε ό, τι ο Sahel περιγράφει ως «έναστρο ουρανό» από κεχριμπάρι.
Όταν το φως από αυτές τις κουκίδες εισέρχεται στο μάτι ενός ατόμου, ενεργοποιεί τις πρωτεΐνες και αναγκάζει τα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να στείλουν ένα σήμα στον εγκέφαλο, το οποίο στη συνέχεια μετατρέπει αυτά τα μοτίβα σε μια εικόνα…..
Είναι ένα μικρό βήμα προόδου, αλλά είναι σαφέστατα ένα βήμα προόδου προς τη θεραπεία των τυφλών συνανθρώπων μας.
